“干咳”入院竟查出罕见病(2)

2019-05-10  未知 admin

　　晚发型庞贝病在儿童、少年或成年期发病。张俊教授介绍，“成年型约在20岁至60岁发病，当人体处于应激状态，或者女性生育孩子，都会加剧病情的发展速度。一旦发病，如果不能及时用上治疗药物，病情就会持续恶化，最终发生呼吸衰竭，出现生命危险。”

　　其实回顾小琪的病史，能发现很多“蛛丝马迹”。洪道俊医生回忆，见到小琪的第一眼就印象深刻，她非常瘦小，与同龄妈妈相比似是营养不良。小琪在小学时体育成绩就不好，一个仰卧起坐都起不来（提示腰背的中轴肌肉力量不足），而且特别容易疲劳，常被旁人怪罪为“这人真懒，能坐就不站着”。从临床经验推断，小琪起病时间应该在她10岁左右。

　　但这些不显性的症状不足以像喘不过气来那样容易引起大家的重视。洪道俊医生提醒，与同龄人相比，这类患有肌肉疾病的人早期通常表现为：运动能力持续性下降、容易疲劳、肌肉力量比同龄人差等。人体有600多块肌肉，神经肌肉病有很多种，当怀疑是庞贝病时，做酶学检测就能确诊。

　　对于大家关注的小琪女儿是否会患病的问题，洪道俊说，庞贝病是一种常染色体隐性遗传病，只有在父母双方的同一条染色体上各自携带一个致病的位点时，才有四分之一的几率传给下一代。小琪非常不幸，成为了这四分之一的一员。但她的丈夫是健康人，根据多年的临床经验，小琪女儿得庞贝病的几率几乎为零，可以给她做酶学和基因检测确定。

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　　罕见病治疗难

　　在全球最大罕见病数据库中，已经确认有罕见病6930种，其中大概有400种有药可医，庞贝病属于其中之一。洪道俊医生强调，庞贝病患者是不幸的，但又是幸运的，因为它是为数不多、有药可医的罕见病。

　　治疗庞贝病的唯一有效药物来自美国，2017年5月进入中国市场。它有个好听的名字“美而赞”，可以补充人体缺失的酶，但只有终身用药，才能最大限度地保证患者像正常人一样生活。

　　洪道俊医生表示，除了药物外，庞贝病还需要进行综合管理，包括以“低碳水化合物、高蛋白”为主的营养疗法来减少糖原生成及对骨骼肌的破坏，适当有氧运动增加糖原降解并达到增肌康复的效果，利用无创呼吸机增加膈肌力量改善通气降低二氧化碳等全方位日常护理等。

　　在中国，庞贝病有着1/40000的发病率，特别是成年型庞贝病。别说老百姓，很多临床医生对这个疾病都不熟知，因此误诊和漏诊的现象一直存在。所以，提高包括庞贝病在内的罕见病诊疗水平非常重要。

　　我国罕见病诊疗现状

　　罕见病，指那些发病率极低的疾病，又称为“孤儿病”。根据世界卫生组织的定义，罕见病为患病人数占总人口的0.65‰-1‰的疾病。世界各国根据自己的情况，对罕见病的认定标准有一定差异。

　　近些年，我国政府对罕见病越来越重视。2018年5月，国家卫生健康委员会等5部门联合制定了《第一批罕见病目录》，公布121种罕见病，希望加强医生和大众对罕见病的关注度，推动基因测序在罕见病筛查上的应用；2019年2月，国家卫生健康委员会宣布建立全国罕见病诊疗协作网，以加强我国罕见病管理，提高罕见病诊疗水平；从2019年3月起，我国对首批21个罕见病药品和4个原料药，减按3%征收增值税。

　　尽管目前我国罕见病诊疗领域还处于缺医少药的阶段，但上述一系列国家举措无疑带来了希望，有望打破罕见病的诊疗困境。

　　（作者单位：北京大学人民医院）