一口唾液测孩子天赋？基因检测成“高科技算命”(2)

2018-01-24  未知 admin

　　廖世秀表示，从严谨的科学定义来说，从来没有一种基因被叫做所谓的天赋基因。“市面上的某些天赋基因检测项目，很可能是找到了一些相关基因的位点，但这些位点跟真正表现出来的性状之间的关系，目前科学上并没有任何定论。”

　　“那些号称15天就可以出结果的基因检测项目简直是无稽之谈。”河南省人民医院医学遗传中心副教授娄桂予表示，在正规的医疗机构实验室进行的基因检测，经过高通量测序后，还需要再用一代测序等传统测序方式进行反复验证以确定基因检测的准确性。根据基因检测位点的多少和复杂程度，基因检测从提取DNA到出具报告往往需要几个月甚至半年的时间。

　　据科学研究显示，有30亿个DNA碱基对主要分布于人类23对染色体上，而不同基因的功能各异、相互影响，人类成长生活环境又加剧了这一复杂性。“天赋的确存在，但目前还没有研究证实哪些基因与天赋有关，只能说孩子身上可以具备父母优秀基因的潜能，但这并不等于这些‘潜能’就能够顺利地表达出来。所以用它来给孩子贴标签是十分荒谬的。”廖世秀认为，通过检测某个或者某几个特定的基因来判断孩子有哪种天赋，缺乏充分的理论依据。

　　“基因检测是未来精准医学的发展方向。比如，对于肿瘤病人，基因测序可以帮助其找到突变的基因，从而准确地进行靶向治疗。”河南省人民医院医学遗传中心副主任医师侯巧芳表示，人类对基因的认知刚刚起步，我国目前的研究还比较少，并且很多机构的参考数据大都来自国外，参考价值并不大，检测结果的准确性也很难保证。

　　业内人士介绍，目前，基因测序行业自身存在发展短板。比如，有的基因测序企业直接套用国外基因数据库，或自有数据库样本量偏少，降低了测序结果解读的针对性。此外，基因测序对知识和经验要求极高，相关人才缺乏。

　　基因检测具有巨大的市场潜力，但对于相关企业还没有具体的管理办法。廖世秀建议，国家应尽快建立严格的市场准入制度，完善检测项目、检测价格、从业人员素质等体系建设，尽快形成统一规范的行业标准。

　　专家指出，人类对基因的认知不过冰山一角，不宜夸大基因测序实际功效，更要防止概念炒作带来的负面影响。既要对新兴技术的发展抱有信心，也应保持理性，不可因功利性目的盲目追捧。

　　人才培养落后于市场发展

　　近年来，随着二代测序基因检测技术推广普及，基因测序成本已经大大降低。廖世秀表示，目前技术水平能够支撑起大规模商业化基因测序，但基因测序不同于血常规、尿常规等检测，没有数值区间可供参考，测序结果如何去解读因而显得格外重要。

　　业内人士透露，基因测序对人才要求极高，既要有生物医学方向的专业素养，又要对基因测序有深度了解。记者采访了解到，遗传咨询师专门负责测序报告的解读，但这一职业群体数量远不能满足飞速增长的市场需求。

　　当前国家虽出台部分硬性指标，但行业标准仍缺乏政府层面的指导。由企业制定行业标准，不同企业对标准的遵循就会产生偏差。这种标准的缺失，一是削弱检测结果的合理性，二是影响公众对基因的认知，三是容易滋生“夸大”与“误导”宣传。

　　作为基因检测的重要一环，检测结果的解读不可或缺。由于基因检测的专业性非常强，检测报告里往往全是生物学术语，普通人很难看懂。

　　有的一份报告就达几十页，而且全是专业科学术语，不是专业人士一眼望去，等于是“天书”，侯巧芳认为，基因检测必须请专业人士咨询指导。一些公司测序结果出来后直接丢一堆分析数据给顾客，后续服务却跟不上。

　　廖世秀说，基因检测涉及生物学、遗传学、伦理学等多个层面，但由于目前这一领域属于新兴学科，尚不具备完整的职业培训体系，因此培养一支能够进行基因测序检验、测序结果解读、提供遗传咨询，使患者得到精准疾病诊疗、孕育指导等健康管理的专业化人才队伍，显得十分关键。她估算，全国医疗界目前能解读基因测序结果的人才不足5%。而目前国内没有遗传咨询师的专业教育，只有部分专业检测公司组建了咨询团队。