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重磅！SMA首款基因疗法获批上市 官宣定价212.5万美元(2)
2019-08-08 未知 admin
Zolgensma治疗后，随访24月，患者总生存率为100%，根据研究数据，未接受药物治疗1型脊髓性肌萎缩患者2年总生存率仅为8%；另外，Zolgensma治疗能够改善提高患者的运动能力，24月 CHOP-INTEND评分大于50的患者比例高达91.7%，根据研究数据，未接受药物治疗1型脊髓性肌萎缩患者，6月龄及以上，CHOP-INTEND评分均低于40。
Zolgensma长期随访数据仍将继续公布，Zolgensma能够给1型脊髓性肌萎缩症患者带来长期获益，敬请关注。
AAN 2019更新数据显示：
该临床数据显示，Zolgensma显著延长了患者的无事件生存期，21/22例患者仍然生存，中位年龄可达到14.4月，并显示持续获益；同时，Zolgensma显示运动功能改善，治疗后平均8月，11例（50%）婴儿可坐立，21/22例婴儿患者CHOP-INTEND评分可达到40！
Zolgensma其他值得关注的临床试验：
基因疗法给脊髓性肌萎缩症患者带来创新疗法
脊髓性肌萎缩症（Spinal muscular atrophy）是一款常染色体隐性遗传疾病，是由基因SMN-1（survival of motor neuron）双等位基因缺失或是突变引起，发病率约1/5000-1/12000。
SMN-1和SMN-2基因编码SMN蛋白，高度相似，SMN-2仅在第7外显子与SMN-1有1个碱基差异。其中，SMN-1基因是产生正常SMN蛋白的主力军，一旦突变，SMN-2基因无法产生足够SMN蛋白，从而严重影响机体功能，产生SMA，累计肌肉，骨骼，血管等多器官和部位。
资料来源：PTC 2018 R&D Analyst Day
脊髓性肌萎缩症4型对比：
资料来源：诺华
脊髓性肌萎缩症，严重程度与SMN-2基因拷贝数以及SMN蛋白水平直接相关，这其中1型是最为严重的一个类型，出现症状时，婴儿一般6月龄大，仅有约8%婴儿年龄能够超过2岁。
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