罕见病患者面临制度障碍 谁来缓解“蝴蝶宝贝”之痛(3)

2018-01-11  未知 admin

　　周敏是国内EB患者中接受骨髓移植的第一人，在病情恶化到有一半时间食道疼得喝不下水的情况下，她决定赌一把。从2014年做完移植存活的3年多来，她分别经历了肺炎、脑膜炎、自身免疫性溶血3次大的感染，进过一次重症监护室。

　　非药物和手术治疗的关键在于合理保护伤口，减少摩擦，正确护理。徐哲强调：“如何护理非常关键，如果患者能在医疗上得到良好的帮助，尽早进行正确护理，就能够大大延缓他的痛苦，降低死亡率。”

　　而专科医务人员的欠缺恰恰是目前最大的问题，能开展正确护理的医生和护理师更是罕见。林志淼坦言，在专业医生的指导下依靠患者组织来给患者家属培训，传授护理经验成了目前的权宜之策。

　　据徐哲介绍，目前分别设在首都医科大学附属北京儿童医院、北京儿童医院顺义妇儿医院和北京大学第一医院这3家医院的国内首批“蝴蝶宝贝”专病门诊正在进行积极探索，帮助患者及时诊断，并提供几十年预后的专业诊疗护理指导，从孩子出生到上学以及工作，都能提供不同的护理方法。具体包括指导使用不同的敷料、不同季节的穿衣原则、不同的伤口处理方式等。

　　如何走出罕见病医疗困境

　　护理之外，获得廉价好用的外用药是EB诊疗的最终追求。罕见病用药也被称为“孤儿药”， “孤儿药”既贵且缺是罕见病群体面临的最大医疗困境。

　　我国目前并没有明确的罕见病定义。2010年5月，中华医学会遗传学分会在上海组织召开了中国罕见病定义专家研讨会，结果建议：患病率低于1/500000，或新生儿发病率低于1/10000的疾病，可以称为中国的罕见病。

　　事实上，由于我国人口基数大，“罕见病”并不罕见。2017年9月8日，北京协和医院副院长张抒扬在第六届中国罕见病高峰论坛上表示：按国际方法计算，中国有超过3000万罕见病患者。

　　就EB患者而言，目前大多敷料都依赖进口产品，按照市场价，一片10厘米见方的“美皮康”售价30多元，“优拓”也得10多元，患者自行购买每月光敷料就得花上千元。

　　周迎春给记者算了一笔账。在周敏接受骨髓移植前，他每年光买敷料就得花五六万元。然而现行的医保政策并没有细化到具体罕见病的用药，敷料大多不能通过医保报销，为了节约经费，很多患病家庭会将一次性的敷料洗干净后重复使用。

　　王素琴常常感叹日子艰难，为了维持女儿的身体状态，她每月都得花上千元来购买敷料、纱布和红霉素眼膏等药物，这还不包括女儿发生各种并发症住院的花销。每次临近买药前的几天，她的眉头都难以舒展，丈夫辞职在家，她一个月的工资扣除养老保险剩下不到1300元。

　　如今靠着一些企业的捐赠，“蝴蝶宝贝”关爱中心向登记在册的患者免费发放部分敷料，在一定程度上减轻了患者的经济负担。

　　目前全球已知的约7000种罕见病病种当中有80%是遗传性疾病，近50%的受累人群是儿童，受影响人数超过3亿。而数据显示，这其中仅5%的罕见病有药可医，黄如方强调，在这5%当中只有30%的药已在中国上市，且大多昂贵，多数患者难以承受。

　　顾卫红进一步指出，由于患者基数小、市场容量小， “孤儿药”回报率较低，这限制了药企对于此类药品的研发力度。

　　我国“孤儿药”的自主研发上市更是不容乐观。“最主要还是国家的重视程度问题，目前我国并没有特别好的罕见病药物研发的激励措施来引导医疗企业去投入研发。”黄如方说。

　　美国早在1983年就通过了有关法案，对参与“孤儿药”研发的公司提供快速审批、财政支持药品临床试验费用的50%、给予研发生产企业7年市场独占期等在内的多项支持。法案通过至今，有近500种“孤儿药”获准上市，而在法案出台之前的10年内，仅有10种获批。此外，日本对罕见病用药研发公司给予10%的税务减免，韩国对罕见病用药报销2/3的费用，欧盟则给予研发企业长达10年的市场独占期。