罕见病患者面临制度障碍 谁来缓解“蝴蝶宝贝”之痛(2)

2018-01-11  未知 admin

　　男孩历经曲折找到徐哲时，身着大袍子，纱布粘在肉上，嘴唇周围有一块多年经久不愈的肉芽肿性皮损，手指挛缩，最终被确诊为重症交界型大疱性表皮松解症。

　　“当地老百姓传这孩子得什么怪病的都有，快10年了才确诊。”徐哲感慨男孩被耽误了这么长时间，他希望这种悲剧不再重演。

　　公益组织“罕见病发展中心”主任黄如方理解基层医院对EB确诊难的现实困境，北京、上海等一线城市的部分三甲医院，有条件对一些罕见病作出及时的诊断，但目前的医疗发展水平很难确保临床医生对每一种罕见病种都懂。

　　“(治疗)罕见病的医生比罕见病患者更罕见。”中日友好医院运动障碍与神经遗传病研究中心负责人顾卫红说。在近20年与患者打交道的过程中，她发现罕见病患者大部分的就医经历都非常曲折。她曾在多个公开场合展示过一张罕见病患者就医经历模式图，这幅图从导诊、专业医生就诊、基因检测、后续干预和注册随访等6个方面清晰地反映了罕见病患者的医疗路径。很多患者在获得明确诊断前都要走很漫长的路，有的人甚至因为求医心切，上当受骗，因病致贫。

　　顾卫红表示，现行医疗体系下巨大的地区差异使得罕见病专家集中于几个大城市，而患者则散居各地，很难获得精准的就医知识。此外，国内基因检测机构参差不齐的现状也间接导致患者难以获得明确诊断。

　　这是一种终生痛苦的疾病

　　多数罕见病患者群体因为行动不便或特殊的发病表现，很少会出现在公众的视野中，他们往往承受着常人难以想象的病痛折磨和社会歧视。

　　欣然到了上学前班的年龄时，被母亲王素琴领着去学校。负责的老师只是瞧了一眼孩子，没多考虑就拒绝了。校长回复王素琴说：“像您这孩子，要是其他孩子碰了她，我们也有责任;您说这病不传染，可其他家长有意见来找我，我没法解释啊。”

　　之后的二十几年里，欣然再也没能去上学，只能靠退休在家的爷爷教一些简单的知识。

　　求学被拒，求医路上也要忍受路人投来的异样眼光。欣然每次出门，总有人在背后指点议论：“瞧，这孩子被烧成了这样。”有些父母一看见她的模样就一把拉开自己的孩子，躲得远远的。

　　不仅如此，EB患者的普通就医需求也常常得不到满足，一些患者看牙科，或者去看消化科，常常会因为伤口伤情的特殊性被拒诊，有时连抽血化验都有困难。

　　2012年，周迎春发起了国内首个“蝴蝶宝贝”关爱中心，致力于为患者提供政策支持，对接医疗资源，提供医疗帮助。据他了解，一些患儿甚至连打疫苗都会遭拒。碰到这种情况，他会让家长去几家三甲医院的皮肤科开具可以接种疫苗的证明，但也有的防疫站以防疫体系和医疗体系是两条线为由拒绝承认证明的有效性。

　　除了误解带来的歧视问题，EB患者的生活质量也很低。徐哲表示，目前该疾病没有有效的治疗方法，多数只能通过美皮康、优拓等敷料来进行包扎护理，且护理费时费力。按照患者皮肤受伤的严重程度估算，戳水疱、清创、更换敷料、包扎，一个完整的流程下来，需要耗费2~4个小时不等。多数家庭中，父母至少有一方辞职在家照看孩子。

　　“蝴蝶宝贝”关爱中心理事长周迎春也是一位EB患者的父亲，2003年8月，女儿周敏出生，那之前他担任上海一家通讯公司的部门经理，月薪1万多元。女儿出生后，每天检查新水疱、清创、更换敷料、包扎伤口一整套流程下来接近4个小时。为了腾出时间给孩子做护理，先是同在一家公司工作的妻子辞了工作，之后他也从经理变成了一名普通职员。

　　“这是一种终生痛苦的疾病。”林志淼医生说，日常生活的每一个动作都有可能给他们带来剧烈疼痛。比如衣服的标签如果不及时拆除，就可能会摩擦导致患者颈部出现水疱。

　　如果一定要有一个治疗方案的话，骨髓移植是一个选择，但费用高、风险大，治愈效果依旧有限，并不是一劳永逸的方式。骨髓移植目前只适用于严重泛发型营养不良型等重型的患者。“国际上接受过骨髓移植的患者有二十几例，有1/3效果明显，1/3效果不明显，剩下1/3死亡。”林志淼强调，哪怕是移植成功的患者也具有不确定性，他们可能不断地同感染和排异作斗争。