使用DELFI，研究人员发现癌症患者和健康个体的全基因组cfDNA片段谱不同。研究的主要作者Stephen Cristiano表示癌症患者cfDNA的分裂模式似乎源于血液和肿瘤细胞释放的DNA混合物，并显示多个不同的基因组差异片段大小在不同地区的增加和减少。
在目前的研究中，约翰霍普金斯大学的研究人员与来自美国一些机构的同事进行了合作对208例癌症患者的cfDNA进行低覆盖全基因组测序，其中乳腺癌54例，结直肠癌27例，肺癌12例，卵巢癌28例，胰腺癌34例，胃癌27例，胆管癌26例。他们还进行了全基因组测序，分析了215名健康个体的cfDNA。
所有癌症患者的样本都是在没有进行任何治疗前获得的，其中大部分样本(183)来自那些可以通过手术切除肿瘤来治疗疾病的人。
总的来说，研究人员表示健康的个体有相似的碎片特征，而癌症患者有更多的可变碎片特征，不太可能匹配健康的特征。
DELFI在73%的癌症患者中检测出癌症，而对215名健康个体中的4名进行了错误分类(98%的特异性)。该检测还发现，在确定cfDNA的组织来源方面，准确率为61%-75%。将DELFI和基于突变的cfDNA分析相结合，研究人员可以准确检测91%的癌症患者。Velculescu，
Leal， Phallen， Scharpf，
Cristiano和他们的同事们正在扩大他们的分析范围，研究DELFI在数千个样本中的表现。Velculescu说："我们对DELFI的潜力感到鼓舞，因为它研究了一组完全独立的无细胞DNA特征，而这些特征多年来一直给患者带来困难。我们期待着与世界各地的合作者合作，使这项测试对患者可用。"
由于该测试易于管理，并使用简单和廉价的实验室方法，Velculescu预计，该测试最终可能比其他癌症筛查测试，包括当前的其他cfDNA测试，更具成本效益。
参考资料：
Victor E. Velculescu et al. Genome-wide cell-free DNA fragmentation in patients with cancer， Nature (2019). DOI： 10.1038/s41586-019-1272-6
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