CNS三大杂志解读基因组研究新成果！(3)

2019-10-18  未知 admin

当ubiquilin-4在肿瘤细胞中的水平增加时，这些肿瘤细胞更容易发生基因组不稳定性，从而加速肿瘤进展并让它抵抗常用的癌症治疗，相关研究结果近期发表在Cell期刊上。

Nature：改写教科书！中国科学家阐明保护卵母细胞独特表观基因组的新型机制！

在哺乳动物中，雌性机体的卵母细胞数量往往有限，卵母细胞拥有一套独特的表观基因组，其甲基化程度相当于精子的一半，而且卵母细胞也是一种分化程度最高的体细胞；截至目前为止，研究人员并不清楚这种独特的DNA甲基化的调控模式以及其相关的功能。

近日，一项刊登在国际杂志Nature上的研究报告中，来自中国科学院生物物理研究所朱冰教授的研究团队通过研究就鉴别出了一种新型的DNA甲基化调节子—Stella，其在体细胞中的异位过量表达会通过干扰DNA甲基化调节子UHRF1的功能来诱发全面的DNA去甲基化作用。

文章中，研究者揭示了Stella如何通过一种活性的核输出过程将调节子UHRF1从细胞核隔绝，而Stella缺失所引发的UHRF1功能失调会导致卵子发生期间异常DNA甲基化的积累，相关研究发现揭示了首个调节性因子能够保护卵母细胞基因组特殊的甲基化状态。

Cell：挑战常规！真核生物基因组周期性竟由突变导致

在一项新的研究中，来自西班牙巴塞罗那生物医学研究所（IRB Barcelona）的研究人员通过研究突变在3000多种人类肿瘤样品中的分布，观察到这些突变也每隔10个DNA碱基对积累一次，相关研究结果发表在Cell期刊上。

研究者Oriol Pich解释道，“通过研究突变在不受自然选择影响的基因组区域中的分布，我们发现在形成核小体的一部分的DNA中存在着显著的每隔10个碱基对的周期性。”突变周期性的产生是因为包装在核小体内部的DNA的结构有利于易于损伤和修复的区域的出现。因此，这些区域更容易发生突变。

接下来，这些研究人员将注意力转向人类和植物中的从一代传递到另一代的突变。他们发现这些遗传性突变也每隔10个碱基对积累一次。鉴于这个关于核小体如何影响DNA突变的新发现，这些研究人员推断它还可能解释真核基因组序列中这种神秘的周期性的产生。

Cell：华大基因主导的最大规模中国人基因组测序结果揭示独特的病毒感染模式

在一项新的研究中，通过分析全球最大的涉及141431名来自中国各地的孕妇的基因组数据，来自中国深圳华大基因等研究机构的研究人员发现了基因与出生结果（包括双胎妊娠和女性第一次怀孕时的年龄）之间存在意想不到的关联。这种分析还允许这些研究人员重建中国不同种族群体在近代的人口流动和通婚，并有望有助于鉴定出让人们容易患上传染病的基因，相关研究结果发表在Cell期刊上。

这些孕妇提供了血液样本来测试胎儿染色体异常，主要是唐氏综合症。这种称为无细胞胎儿DNA测试的技术是一种非侵入性产前测试方法。鉴于孕妇的血液中漂浮着来自她们未出生的孩子的DNA，这种技术是可行的。通过快速鸟枪测序，实验室能够让血液中所有自由漂浮的DNA发生断裂，并对大小刚好的DNA片段进行测序以便诊断唐氏综合症。

原标题：CNS三大杂志解读基因组研究新进展！