CNS三大杂志解读基因组研究新成果！(2)

2019-10-18  未知 admin

Nature：重磅！科学家成功解析出转移性乳腺癌的基因组特性！

近日，一项刊登在国际杂志Nature上的研究报告中，来自巴塞尔大学等机构的科学家们通过研究成功描述了转移性乳腺癌的基因组特征，相关研究结果或为阐明乳腺癌转移的分子机制及开发新型转移性乳腺癌疗法提供新的思路和研究基础。

转移是引发乳腺癌患者死亡的主要原因，很多研究都分析了乳腺癌早期阶段的基因组特性，然而有研究表明，癌症从早期过渡到晚期阶段会获得许多基因组改变，而且早期乳腺癌的基因组特征或许并不能代表癌症致死性发生的依据。

因此本文研究中，研究人员通过研究分析了617份转移性乳腺癌样本中的体细胞改变图谱，研究者指出，当与来自癌症基因组图谱中的早期乳腺癌样本进行对比后，他们发现，9个驱动基因在表达激素受体但HER2水平并不高的转移性乳腺癌中会频繁发生突变，这些驱动基因包括TP53，ESR1，GATA3，KMT2C，NCOR1，AKT1，NF1，RIC8A和RB1。

Nature：新研究揭示胚胎发育早期基因组的组装特征

最新一项研究表明，卵母细胞受精后立即会出现DNA活性和非活性区域的分化，该现象甚至在基因被激活之前就已经出现。该研究将有助于更好地了解单个受精卵母细胞发育成由许多不同细胞类型组成的完整生物体的机制。相关结果发表在Nature杂志上。

受精卵最终会发育成一个完整的，由数万亿个具有多种功能的细胞组成的有机体。尽管这些细胞具有不同的功能，但所有这些细胞中的DNA都是相同的。细胞的特性由基因组的特定表达谱决定。但其中的决定机制并不清楚。DNA在细胞核中并不是随机分布的，他们在空间上具有活性和非活性区域的区分。不同的区域则由被称为Lamina Associated Domains，或LAD的结构分隔。

Cell：科学家鉴别出维持细胞基因组完整性的新型DNA修复机制

日前，一项刊登在国际杂志Cell上的研究报告中，来自范德堡大学的科学家们通过研究鉴别出了保持基因组完整性的新型DNA修复机制。研究者表示，这种机制是由一种名为HMCES的蛋白质所开启的，HMCES是此前研究者所鉴别出的200多种蛋白质家族的一种，这些蛋白质属于特殊分子机器的一员，其能在细胞分裂时帮助DNA进行复制。其中有些蛋白质是用于与DNA复制相关的功能，而包括HMCES在内的一些蛋白质则并未发现该功能。

研究者Cortez说道，每一种有机体中都有HMCES样的蛋白质，比如人类、细菌等；这项研究中我们剔除了细胞中的HMCES基因来寻找细胞复制中的问题，但研究者并未发现任何问题，即缺失HMCES的细胞依然能够正常进行分裂和DNA复制；当研究者利用损伤的DNA来挑战这些细胞时他们发现，HMCES对于维持细胞健康至关重要。

Cell：发现一种将癌症进展与基因组不稳定性关联在一起的新型生物标志物

我们的DNA经常受到攻击。这种含有我们的遗传信息的分子极易受到从环境因素（如辐射）到我们呼吸的空气和我们吃的食物中的化学物的一切东西的影响。基因组不稳定性可导致遗传疾病、慢性疾病和癌症易感性。

在一项新的研究中，来自以色列特拉维夫大学的研究人员确定一种称为ubiquilin-4的蛋白水平升高成为基因组不稳定性的一种新的生物标志物。他们发现ubiquilin-4参与保护基因组免受DNA损伤，但是过多的ubiquilin-4是有害的。