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史上最大测序研究表明罕见的DNA改变与2型糖尿病有关(2)
2019-08-13 未知 admin
因此，研究人员打算在未来的研究中增加样本量。这可能是对2型糖尿病进行的最大的外显子组测序研究，其队列人数接近5万人，但正如作者在论文中所述，即使是那些影响最大的罕见变异，也可能需要7.5万至18.5万例样本。
Jose Florez说："重要的是要记住仅仅因为我们在检测蛋白质编码DNA的变异，我们就无法在检测出显着影响所需的样本数量上有所突破。这些变化的影响可能是强大的，但因为它们是如此罕见，我们仍然需要增加样本量，以便真正得出令人信服的见解。"
参考资料：
Jason Flannick et al. Exome sequencing of 20，791 cases of type 2 diabetes and 24，440 controls， Nature (2019). DOI： 10.1038/s41586-019-1231-2
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