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NUP160是不是致病基因？13年后终于找出真相
2019-05-07 未知 admin
作者：吴志 李政
家在宁德市的女孩小怡，长得乖巧可爱，由于患激素耐药型肾病综合征，15岁时进展至终末期肾脏病，16岁时接受肾移植，“天来横祸”让她的父母揪心不已。2005年以来，全军儿科疾病诊治中心、解放军联勤保障部队第九〇〇医院儿科医生锲而不舍、持之以恒，跨越中美两国实验室进行合作研究，最终“擒获”导致小怡患病的致病基因NUP160。
3月25日，国际最顶尖的肾脏病刊物——《美国肾脏学会杂志》（JASN）的电子版，正式发表了该院儿科医生余自华、赵锋等人的题为《NUP160基因突变参与激素耐药型肾病综合征》的研究报告。此项历时13年的研究结果表明，NUP160基因应纳入激素耐药型肾病综合征诊断基因包，以确定携带NUP160基因纯合或复合杂合突变的其他激素耐药型肾病综合征患者；不仅将造福于更多的激素耐药型肾病综合征患者，而且还将推动激素耐药型肾病综合征的病因和发病机制研究，具有较广泛的科研和临床应用前景。
从“独钓”到“撒网捕鱼”
原发性肾病综合征是儿童常见的肾小球疾病。据报道美国16岁以下儿童的年发生率为 2/10万～2.3/10万，累积发生率为16/10万。我国的住院患儿统计，该病约占泌尿系统疾病住院患儿的21%～31%。其主要临床表现为大量蛋白尿、低蛋白血症、高脂血症和水肿。口服糖皮质激素一直是原发性肾病综合征公认的一线治疗方法。根据患儿对糖皮质激素的疗效，原发性肾病综合征被分为激素敏感型肾病综合征和激素耐药型肾病综合征。其中，激素耐药型肾病综合征预后差，50%的患儿将在5年内逐渐进展至终末期肾脏病。
近年来，随着遗传学和基因检测技术的飞速发展，在激素耐药型肾病综合征的病因研究方面，遗传因素引起的肾小球足细胞结构和功能受损越来越受到重视。尽管已经发现50多个单基因突变可导致激素耐药型肾病综合征，但至今仍有大约70%的激素耐药型肾病综合征患者的病因不明，迄今仍是一项世界医学难题。
10多年前，全军儿科疾病诊治中心开始了对此难题的艰辛探索。“尽管我们的临床研究不断取得新的进展，但大量激素耐药型肾病综合征患者的预后仍然较差，我们必须持续不懈地寻找其病因。”余自华主任医师说。
2005年，有一位家住宁德市的女孩小怡，7岁时患有激素耐药型肾病综合征，在15岁时进展至终末期肾脏病，16岁接受肾移植；小怡的一个哥哥和一个姐姐在17岁时均因激素耐药型肾病综合征引起的终末期肾脏病而病故。小怡被诊断为家族性激素耐药型肾病综合征。从那时开始，余自华主任医师领衔的科研团队就开始对小怡进行基因检测，希望能够找到导致疾病的基因突变。他们最开始从已知的致病单基因开始检测，即利用第一代测序技术来一个基因一个基因地进行检测，但检测完发现，已知的能够导致激素耐药型肾病综合征的致病基因均不是小怡患病的病因。
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